Наследственные болезни
Семья Семья Семья Семья
Вопросы:
  1. Группы крови и их наследование
  2. Генотип Группа крови
  3. Открытие групп крови
  4. Открытие резус-фактора
  5. Варианты резус - антигенов у людей
  6. Антиген Даффи
  7. Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода)
  8. Частота гемолитической болезни новорожденных
  9. Реактивность организма матери
  10. Истинная частота гемолитической болезни
  11. Патогенез. Гемолитическая болезнь новорожденных
  12. Морфологическая картина гемолитической болезни новорожденных
  13. Изменения в печени на фоне капиллярного полнокровия
  14. Общий врожденный отек плода
  15. Гемолитическая болезнь новорожденных в форме врожденной анемии
  16. Гемолитическая болезнь новорожденных в форме желтухи
  17. Характер и выраженность поражения нервной системы
  18. Лечение гемолитической болезни
  19. Прогноз и профилактика
  20. Особенности ферментных систем эритроцита
  21. Синтез пуриновых оснований
  22. Врожденные несфероцитарные гемолитические анемии
  23. Гемолитическая несфероцитарная анемия, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
  24. Электрофоретический тип В
  25. Дефицит редуктазы глютатиона
  26. Дефицит 2,3-дифосфоглицеромугазы
  27. Дефицит аденозинтрифосфатазы, АТФ-азы
  28. Дефицит пируваткиназы
  29. Метгемоглобинемия при дефиците метгемоглобинредуктазы
  30. Лечение
  31. Семейная гемолитическая анемия Мииковского-Шоффара
  32. Особенности течения наследственного микросфероцитоза
  33. Период с 1961 по 1967г
  34. Игорь К
  35. Появление желтухи с наличием прямого билирубина в крови
  36. Диагностика
  37. Профилактика и прогноз

Гемолитическая несфероцитарная анемия, обусловленная дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Наследственная гемолитическая несферопитарная анемия возникает в связи с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и нестойкостью глютагиона эритроцита. Заболевание широко распространено среди населения определенных районов — района Средиземноморья (Греция, Сардиния, Сицилия), среди иранцев, индусов, таиландцев, негров США л др. Усиленный гемолиз эритроцитов происходит под влиянием ряда лекарственных препаратов (сульфаниламиды, фенацетин, примахин, витамин К, нафталин), а также некоторых веществ растительного происхождения, в частности пыльцы или употребления в пищу незрелых конских бобов Vicia i'ava, в связи с чем заболевание называют также фавизмом. Роль разрешающего фактора может играть бактериальная дли вирусная инфекция (Sclireinberg et aL, 1958). Частота в районах распространения достаточно высока: так, в некоторых районах Греции она колеблется от 6 до 14%. В других районах заболевание встречается реже. Оно характеризуется доминантным типом наследования, сцепленным с полом. Более тяжело проявляется у лиц мужского пола. Проявления дефекта глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы у женщин гетерозиготы значительно варьируют. Некоторые гетерозиготные женщины полностью нормальны, другие имеют несколько сниженную активность фермента, а некоторые — значительный его дефект. Патогенез. Недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы эритроцита обусловливает блокирование первого этапа обмена глюкозо-6-фосфата в пентозном цикле, в результате чего уменьшается количество редуцированных нуклеотидов (НАДФНг и НАДНг), а также редуцированной формы г. потатлопа. Механизм гемолиза, связанного с нестойкостью редуцированного мютатиопа и глюкозо-6-фосфатдегидрогепазы, остается еще неясным. Согласно новейшим данным, речь идет не столько о недостатке дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата, сколько о недостатке соответствующего активатора, содержащегося в эритроцитах (А. Хорст). Клиника. Заболевание проявляется в нескольких вариантах, что, по видимому, обусловлено тем, что фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа отличается большим наследственным полиморфизмом. Варианты фермента отличаются: а) степенью активности фермента; б) его электрофоретической подвижностью; в) ого биохимической характеристикой, точнее кон¬стантой Михаэльса для трифосфопиридиннуклеотида и глюкозо-6-фосфата и его относительной активностью па отношению к 2-диоксиглюкозо-6-фосфату. ВОЗ (1968) предлагает классифицировать дефекты глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы по указанным вариантам.

 
Жанна фриске жанна фриске.
Семья Семья Семья Семья
Наследственные болезни