Наследственные болезни
Семья Семья Семья Семья
Вопросы:
  1. Общие данные по обмену аминокислот
  2. Катаболизм аминокислот
  3. Аминокислотный обмен у детей раннего возраста
  4. Гипераминоацидурия
  5. Общая гипераминоацидурия
  6. Селективная гипераминоацидурия
  7. Фенилпировиноградная олигофрения – наследственность. Патогистологические изменения
  8. Фенилпировиноградная олигофрения. Патогенез
  9. Психическая неполноценность при фенилкетонурии
  10. Фенилпировиноградная олигофрения . Клиника
  11. Биохимические исследования. Фенилпировиноградная олигофрения
  12. Юра В. Фенилпировиноградная олигофрения
  13. Проба Фелинга
  14. Лечение при фенилпировиноградной олигофрении (первый и второй этапы)
  15. Третий этап лечения при фенилпировиноградной олигофрении
  16. Тирозиноз
  17. Клиника. Тирозиноз
  18. Лечение тирозиноза
  19. Алкаптонурия
  20. Алкаптонурия. Клиника
  21. Лечение. Алкаптонурия
  22. Гистидинемия
  23. Болезнь с запахом мочи кленового сиропа
  24. Гомоцистинурия
  25. Нарушение синтеза мочевины
  26. Гипераммониемия
  27. Нарушения обмена триптофана
  28. Болезнь Хартнапа
  29. Синдромы В6-зависимости
  30. Наиболее ранние проявления синдрома В6-зависимости
  31. Синдром В12 зависимости

Болезнь Хартнапа

Среди наследственных болезней обмена триптофана в последние годы особенно интенсивно изучаются болезнь Хартнапа и состояния, обусловленные повышенной потребностью в пиридоксине. Болезнь Хартнапа характеризуется кожными изменениями, сходными с пеллагрой, периодическими приступами мозжечковой атаксии, гипераминоацидурией и повышенной экскрецией с мочой индольных соединений. Описана в 1956 г. Baron и сотр. и получила название по фамилии семьи, у членов которой она наблюдалась. Заболевание связано с нарушением активного транспорта триптофана через кишечную стенку, вследствие чего усиливаются процессы его бактериального разложения и образования индольных продуктов. Кроме того, в патогенезе болезни существенную роль играет недостаточный синтез никотиновой кислоты, связанный с дефицитом триптофана. Тим наследования аутосомно-рецессивный. В клинике на первый план выступают изменения кожи: гиперемия, шелушение, образование пузырей. Эти изменения обнаруживаются преимущественно летом на участках тела, доступных солнечному свету (фотодерматоз). Признаки поражения нервной системы характеризуются нестойкостью, лабильностью. У значительной части больных отмечается мозжечковая атаксия, носящая обратимый характер. Обнаруживаются тепционный тремор, расстройства почерка. При неврологическом обследовании устанавливается нистагм, нарушение конвергенции, пирамидная симптоматика, гиперкинез. Отмечаются психические расстройства — депрессия, страх и галлюцинации, приступы гнева. При биохимическом исследовании в моче больных обнаруживается большое количество глютамина, аспарагина, гистидина, серина, треонина, сниженная экскреция пролина, метионина, аргинина, отсутствие триптофана. Повышение аминокислот, выводимых с мочей, по-видимому, объясняется повреждением проксимальных канальцев почек индольными продуктами. Выведение индикана с мочой достигает 400 мг в сутки при норме не более 100 мг. При хроматографических исследованиях в моче обнаруживаются значительные количества индолацетилглютамина, индолилмолочная, индолилуксусная кислоты. Содержание общего аминоазота в крови не выходит за пределы нормы. Большие количества триптофана выделяются с калом. Введение антибиотиков широкого спектра действия или неомицина почти полностью прекращает выведение индольных производных с мочой. После пероральной нагрузки триптофаном его концентрация в крови нарастает медленно. Интересно отметить, что в некоторых случаях расстройства всасывания триптофана не сопровождаются описанной выше симптоматикой, а из индольных продуктов в кишечнике синтезируется синее индиго. Единственное проявление болезни в этих случаях — синяя окраска мочи. Это дало основание называть данную форму патологии «болезнью синих пеленок». Дифференциальный диагноз болезни Хартнапа необходимо проводить с пеллагрой, а также со злокачественными новообразованиями кишечника. Расстройства метаболизма триптофана с соответствующей клинической картиной могут наблюдаться при длительном применении гидразида изоникотиновой кислоты изониазида, так как последний является антагонистом пиридоксина. Лечение иеллагроподобных изменений кожи осуществляется путем введения никотиновой кислоты или ее амида в обычных дозах. Рекомендуется избегать воздействия на кожу прямого солнечного света. В период обострения болезни показано применение витаминов группы В и особенно пиридоксина. Показаны диета, фруктово-сахарные дни. В более тяжелых случаях рекомендуется лечение неомицином. Выведение индольных соединений из организма усиливается под влиянием бикарбоната натрия, назначаемого внутрь. Не рекомендуется применение изониазида и фтивазида даже при наличии показаний (сопутствующий туберкулез). Течение болезни Хартнапа благоприятное. С возрастом ее клинические проявления ослабевают или исчезают полностью.

 
Ышо
Семья Семья Семья Семья
Наследственные болезни